Женщины получили новые данные о грядущей утрате мужской хромосомы

Единственная хромосома, определяющая на данный момент истории развития животного мира существование мужского пола, может вскоре исчезнуть. Для науки это не секрет, ведь тенденция налицо: в мужской Y-хромосоме осталось менее 200 генов, в то время как женская X-хромосома обладает почти 1100. Но понять генетический механизм медленно текущего процесса американские биологи смогли только сейчас.

О том, что мужским особям грозит полное вымирание, генетики говорят уже давно. А нынешнее исследование учёных из университета Пенсильвании (Penn State) показало, что Y-хромосома, встречающаяся только у особей мужского пола, эволюционировала гораздо быстрее X-хромосомы, присутствующей у обоих полов.

Потеря генетических элементов Y-хромосомой происходила так быстро, что будь она столь же активна до сих пор, пропала бы мужская хромосома совсем.

У представителей инфракласса сумчатые, к которым относится и кенгуру, от 10 до 32 хромосом (фото Anton Nekrutenko, Penn State).

Напомним, пол человека и других млекопитающих определяется набором хромосом, унаследованных от родителей. В ядре эукариотической клетки человека 23 пары хромосом, из них одна относится к половым (унаследованное от родителей сочетание XX означает, что перед нами девочка, сочетание XY — мальчик).

У большинства млекопитающих расклад такой же, пока из общего списка выбился, пожалуй, только утконос со своими десятью половыми хромосомами (итого пять пар).

Узнать больше об определении полов и Y-хромосоме, как ни странно, решились лишь две... женщины (а ведь исследование-то масштабное). Профессор Катерина Макова (Kateryna Makova) и Мелисса Уилсон (Melissa Wilson), научный сотрудник Национального фонда науки США (National Science Foundation), видимо, пошли по стопам другой женщины-генетика, также предсказавшей когда-то исчезновение мужского начала.

"Существуют три большие отдельные группы млекопитающих: яйцекладущие, такие как утконос и ехидна, сумчатые, такие как кенгуру и опоссумы, и плацентарные. К последним относятся, к примеру, люди, собаки, мыши и жирафы", — рассказывает в пресс-релизе университета Макова.

X- и Y-хромосомы сумчатых и плацентарных появились в ходе эволюции из пары неполовых (аутосомных) хромосом.

У яйцекладущих, например у ехидны, X- и Y-хромосома до сих пор почти не отличаются по своему составу (фото Anton Nekrutenko, Penn State).

"У плацентарных млекопитающих половые хромосомы содержат особый дополнительный участок ДНК, который у остальных млекопитающих расположен на неполовых хромосомах", — добавляет Катерина.

Много миллионов лет назад куски генетического кода охотно перемещались между двумя этими участками. Однако между 80 и 130 миллионами лет назад процесс остановился. X- и Y-хромосома стали отдельными объектами: одна область кода стала полностью "женской", а вторая — "мужской". По некоторым данным, это позволило природе поддержать количество рождающихся самцов и самок в соотношении 1 : 1 (то есть примерно одинаковым).

Уже неоднократно доказывалось, что жизненно важные гены Y-хромосома способна защитить от любых посягательств. Здесь также показано положение SRY-гена (справа), который запускает процессы определения пола (иллюстрации с сайта wikimedia.org).

Учёные сравнили ДНК половых хромосом у плацентарных млекопитающих и генетический код неполовых хромосом утконоса и опоссума.

Это позволило специалистам вернуться назад во времени и представить, что же происходило, когда обмен ещё имел место (в неполовых хромосомах опоссумов и утконосов этот механизм встречается до сих пор).

Сравнивая между собой ДНК отдельных хранилищ генетической информации, исследователи получили данные по изменениям каждой из них.

Вообще-то процесс определения пола (начиная от эмбриона и заканчивая взрослой особью) – многостадийный. Это ещё раз доказывает исследование, в ходе которого мыши с женским набором хромосом выросли самцами по виду, репродуктивным органам и поведению (фото Nick Harmsen).

Как пишут биологи в своей статье в журнале PLoS Genetics, после полного разделения половых хромосом тот самый специфический участок ДНК X-хромосомы продолжил свои изменения в том же темпе, что и неполовые хромосомы, а вот особый участок ДНК Y-хромосомы "зашевелился" и начал быстро перестраиваться.

Дело в том, что, не имея возможности сопоставлять и обмениваться генами, хромосомы теряют способность "лечить" возникающие дефекты (пары-то больше нет). Потому "поломанные" мутациями гены постепенно разрушаются. Отделившись от X-хромосомы (у которой всегда будет идентичная соседка), "мужская" хромосома начала быстро выкидывать ненужные более составляющие.

(Отметим, что X-хромосоме плацентарных при разделении тоже пришлось несладко: природа по сути законсервировала её состав, чтобы не возникло ненужного числа копий генов. Именно по этой причине мутации и их закрепление у самок имеют место в основном в аутосомах.)

Вот такая забавная картинка украшает страницу сайта лаборатории Маковой, посвящённую исследованиям. Учёные показали, что частота мутаций (как положительных, так и отрицательных) у мужчин выше, чем у женщин, но снижается с возрастом (иллюстрация с сайта psu.edu).

Когда учёные поняли, что Y-хромосома эволюционирует и "укорачивается" быстрее, они решили выяснить, почему же она существует до сих пор.

"Мы думали, что в "мужской" хромосоме присутствуют очень важные гены, например, те, что определяют появление спермы. Остальные несущественные для выживания составляющие выпадают. Поэтому мы и видим такую разницу в количестве генов некогда идентичных X- и Y-хромосомы", — рассказывает Уилсон.

И несмотря на то что выбрасывание наследственных составляющих продолжается, ещё присутствуют гены, которые сохранились в течение столь долгого времени. Они, скорее всего, важны для выживания организмов, потому-то и существует Y-хромосома по сей день.

Вроде бы всё просто и верно, но гипотезу необходимо было проверить. За что и взялись учёные. В этот раз они решили сравнить экспрессию и функции "парных" генов, расположенных на когда-то обменивающихся составляющими участках ДНК.

Y-хромосомы жирафов эволюционируют столь же быстро, как и человеческие (фото Anton Nekrutenko, Penn State).

Если бы гены "мужской" хромосомы были бы отличны от своих товарищей с "женской" (выполняли бы другую работу), тогда было бы ясно: не могут их заменить "женские" соратники, а значит, они пока ещё играют существенную роль.

"Эта гипотеза оказалась верной", — рассказывает Катерина.

Учёным удалось обнаружить на Y-хромосоме исключительные гены, однако остальные, по словам исследователей, либо уже "мертвы", либо в скором времени исчезнут. Это навело биологов на мысль, что "мужская" хромосома всё-таки самоуничтожится.

Катерина Макова родом из Украины, в 1995 году она закончила Киевский национальный университет имени Тараса Шевченко (фото Penn State).

"Такой шанс остаётся. Это, конечно, не значит, что все мужчины и мужские особи животных исчезнут с лица Земли. Куда более вероятно, что ещё одна пара неполовых хромосом пойдёт в дело. В результате образуется новый вид половых хромосом", — поясняет Макова.

Чтобы понять, когда же произойдёт исчезновение Y-хромосомы, учёным необходимо провести дополнительные эксперименты. Полученные данные они используют для построения компьютерной модели. Она и покажет, сколько ещё времени в запасе: миллионы лет или же только тысячелетия.