У разных психиатрических заболеваний одни и те же генетические причины

Шесть лет назад коллектив исследователей из девятнадцати стран начал большое генетико-психиатрическое исследование, чтобы выяснить, какие генетические особенности сопряжены с различными психоневрологическими расстройствами. В работе участвовали свыше 33 тысяч больных и около 28 тысяч здоровых людей; её результаты опубликованы в журнале Lancet. По словам авторов, на сегодня это самое масштабное исследование, посвящённое взаимосвязи генетики и психиатрии.

Одна из загадок психоневрологических заболеваний — их разнообразие при одних и тех же генетических предпосылках. (Фото Darren Kemper.)

Вот главный — и довольно обескураживающий — вывод: один и тот же набор генетических модификаций может приводить к разным психоневрологическим расстройствам. Об этом догадывались и раньше: были, например, исследования близнецов, которые несли одинаковые мутации, но при этом один близнец страдал от шизофрении, а другой — от биполярного расстройства. Известны также семьи, особенно предрасположенные к психиатрическим расстройствам, в которых наблюдалась та же самая картина: родственники с одинаковыми мутациями болели разными болезнями.

Но нельзя было отбросить и вариант, что такие семьи и близнецы есть нечто исключительное, из ряда вон выходящее. То есть необходимо было провести масштабное, статистически достоверное исследование, что и было сделано. В итоге оказалось, что шизофрения, аутизм, биполярное расстройство (или, по-старому, маниакально-депрессивный психоз), синдром дефицита внимания и гиперактивности, а также клиническая депрессия действительно имеют общие генетические корни. Причём, как замечает Джордан Смоллер из Гарварда (США), в статье речь идёт далеко не обо всех возможных генах, и по мере дальнейшего поступления информации могут открыться новые гены, общие для разных психоневрологических хворей.

Впрочем, не все мутации, описанные учёными, одинаково опасны для нашего психического здоровья. В некоторых участках ДНК мутации несут минимальный риск того, что человек заболеет шизофренией, аутизмом или ещё чем-то подобным. Кроме того, если об одних генах учёные знают, зачем они нужны мозгу и нервной системе (таковы, например, гены кальциевых каналов), то о роли других пока остаётся только догадываться.

С одной стороны, этот результат с медицинской точки зрения внушает некоторый оптимизм: если говорить о будущей генетической терапии психоневрологических болезней, то тут можно будет действовать по формуле «семь бед — один ответ». С другой — это ещё раз (хотя и косвенным образом) свидетельствует о том, что на сто процентов работа мозга генами не определяется. По-видимому, «выбор» в пользу того или иного заболевания происходит под влиянием иных, внегенетических факторов, а генетика создаёт лишь фундамент для аномалии. Учёные уже давно пытаются поймать психоневрологические заболевания за генетический «хвост», однако результаты этих попыток часто оказываются такими (стоит вспомнить хотя бы о сотне случайных мутаций, ведущих к аутизму), что итоговые выводы звучат примерно как «темна вода во облацех».

Подготовлено по материалам New York Times.