Оплодотворённым клеткам человека впервые заменили батарейки
Группа исследователей из Великобритании произвела первый в мире перенос ДНК между оплодотворёнными яйцеклетками людей. Это достижение даёт надежду семьям, в которых велика вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями митохондрий – органелл, отвечающих за обеспечение клеток энергией.
Каждой клетке человеческого тела для нормального функционирования необходима энергия. Её поставляют
Также в любой клетке присутствует ядро, которое содержит информацию, полученную от обоих родителей, это порядка 20 тысяч генов. Код митохондрий прописан в отдельной
Соответственно, если в генетическом коде матери произошла поломка (мутация), то она в конце концов наследуется и ребёнком. При этом сколько именно мутировавшей ДНК передастся, предсказать невозможно. Отклонения присутствуют у каждого двухсотого младенца.
В большинстве случаев мутации вызывают лишь слабое проявление симптомов болезни. Но когда их количество очень велико, больше 50%, у детей (примерно 1 случай из 6500) появляются серьёзные нарушения в работе мышц, сердца, печени, а также диабет и глухота/слепота. Такие дети часто умирают ещё в младенчестве.
Лечить подобные нарушения медики ещё не научились, поэтому в большинстве случаев перед семьёй встаёт мучительный вопрос – рожать детей на свой страх и риск или вовсе отказаться от потомства.
Профессор Дуглас Тёрнбулл (
"Мы как будто меняем батарейку ноутбука. Энергия теперь поступает нормально, а жёсткие диски сохранили всю нужную информацию, — поясняет Тёрнбулл в
В качестве донорских были взяты клетки, непригодные для экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), отвергнутые клиниками и фактически пожертвованные лечащимися там парами.
Внутри оплодотворённых яйцеклеток ещё не произошло слияние генетического материала от матери и отца, поэтому в них присутствуют два пронуклеуса (недоядра). Именно их и переместили в донорскую клетку.
Так как
В новых опытах британские специалисты довели эмбрионы до 6-8 дней развития, после чего, как положено по законодательству, все клетки были уничтожены. Исследование их развития в течение этого срока показало, что из 80 эмбрионов 18 размножились до стадии восьми клеток, а несколько и до стадии
Также был проведён тест на наличие поломанной митохондриальной ДНК. Выяснилось, что в новую оболочку с донорскими "батареями" переходит не более 2% плохого генетического материала. А этого недостаточно, для того чтобы развились наследственные болезни.
"Мы доказали, что эта технология работает, что она может предотвратить передачу митохондриальных заболеваний у людей", — говорит Тёрнбулл.
Теперь микробиологам предстоит выяснить, насколько безопасна данная методика. Параллельно необходимо улучшить выживаемость эмбрионов. (Поскольку в этом исследовании использовались не самые лучшие оплодотворённые яйцеклетки, существует вероятность, что в случае с нормальными зародышами выход будет больше.)
Кстати, надежда на то, что из поправленных эмбрионов родятся нормальные дети, вовсе не так уж призрачна. В прошлом году группе учёных из США удалось проделать похожий эксперимент с обезьянами (
"Сегодняшние новости наверняка порадуют семьи, дети в которых умирали от наследственных заболеваний этого типа", — считает Дэвид Торнбёрн (David Thorburn), генетик детского исследовательского института Мёрдока (
Сейчас Тёрнбулл и его коллеги сотрудничают с государственной организацией HFEA (
Тем временем группа Шукрата Миталипова (
По мнению американских учёных, использование оплодотворённых яйцеклеток неэтично, так как донорский эмбрион при трансплантации фактически уничтожается.
Какая технология в конце концов станет массовой и выживут ли методики вообще – неизвестно. В любом случае говорить об этом до того, как будет показано, что смешивание разнородных ядер и цитоплазмы никак не влияет на развитие эмбрионов, рано.
К сожалению, даже опыты на обезьянах не дают полной уверенности в том, что когда-либо родится нормальный человек с чужими энергетическими органеллами. "Ведь даже ЭКО до сих пор является неким прыжком в неизвестность", — добавляет профессор Тёрнбулл.