Обнаружен ген предрасположенности к заболеваниям сердца.

60 миллионов человек в мире являются носителями генетической мутации, которая практически неизбежно приведет к развитию у них сердечных заболеваний

Такие результаты исследования, опубликованного в журнале Nature Genetics.

Впервые ученые обнаружили мутацию гена, отвечающего за производство белка MYBPC3 (он содержится исключительно в сердечных тканях), пять лет тому назад в двух индийских семьях, члены которой страдали от кардиомиопатии - болезни, приводящей к поражению сердечной мышцы.

Для проведения более широкого исследования было привлечено 800 пациентов, страдающих сердечными заболеваниями, в контрольную группу вошли 700 добровольцев. Его результаты показали, что генетическая мутация такого рода довольно распространена и наблюдается примерно у каждого сотого человека.

Риск развития заболеваний, связанных с сердечно-сосудистой системой, у носителей мутировавшего гена подскакивает в семь раз, что означает практически неизбежное возникновение болезни.

В лабораторных условиях исследователи продемонстрировали, что сердечные клетки, носящие в себе мутацию, при которой выпадают 25 букв генетического кода, производят неполноценный белок MYBPC3, который нарушает структуру сердечной мышцы.

По словам ученых, у людей молодого возраста организм успешно справлялся с «поломкой» и восстанавливал правильную структуру белка. Однако в зрелом возрасте этот механизм начинает работать все хуже, что и приводит к развитию сердечно-сосудистых заболеваний, передаеют medicinews.ru.

Крис Тайлер-Смита, сотрудник британского института Wellcome Trust Sanger Institute считает, что эта генетическая мутация возникла примерно 30 тысяч лет тому назад. В отличие от большинства других негативных генетических мутаций, исчезающих в результате эволюции, этой удалось успешно распространиться, так как чаще всего ее последствия сказываются на здоровье человека лишь после того, как у него родились дети.

По его словам, несложно тестировать молодых людей на наличие мутации. Однако проблема заключается в том, что эффективных методов ее лечения пока не найдено и все, что доктора могут посоветовать носителям мутировавшего гена - это вести здоровый образ жизни.