Анемию будут лечить при помощи внесения генетических «поправок»

Ученые из Университета Калифорнии испытали на мышах метод генетической терапии серповидноклеточной анемии, использующий технологию CRISPR/Cas9.

Об этом сообщил портал N+1 со ссылкой на Science Translation Medicine.

Результаты испытаний говорят о том, что внесенные в геном изменения действительно сохраняются на протяжении длительного времени.

Кратко эксперимент выглядел следующим образом: ученые взяли линию клеток, напоминающих стволовые клетки крови (гемобластоцисты), и ввели в них с помощью электрического тока специальный препарат рибонуклеопротеин, комплекс белка-нуклеазы Cas9, направляющей РНК и правильной версии гена. Проникая в клетку, нуклеаза разрезала ген бета-глобина недалеко от патогенной мутации, а затем собственные ферменты клетки залечивали разрыв, используя образец ДНК из препарата.

В результате авторам удалось добиться того, что около трети от обработанных клеток были «исправлены» на генетическом уровне.

Серповидно-клеточная анемия вызывается одиночной мутацией в последовательности одного из белков, входящих в состав гемоглобина — бета-глобина. Замена аминокислоты глутамата на валин в первичной последовательности бета-глобина приводит к тому, что получившийся гемоглобин становится «липким» и начинает образовывать агрегаты внутри красных кровяных телец. Это приводит к тому, что эритроциты приобретают вытянутую форму, благодаря которой болезнь и получила свое название.

Серповидные эритроциты часто скапливаются в местах разветвления кровеносных сосудов и могут формировать тромбы, приводящие к остановке кровоснабжения и даже отмиранию тканей. Кроме того, такие эритроциты чаще разрушаются, что вызывает анемию и приводит к проблемам с иммунитетом.

В целом, серповидноклеточная анемия снижает ожидаемую продолжительность жизни человека примерно на 30 лет. Единственным эффективным методом вмешательства является пересадка кроветворных клеток от донора вместе с костным мозгом, однако она опасна для иммунной системы.