Сенсация! Наследственные болезни смогут вылечить

Ученые разработали методику оптического анализа человеческого генома, которая позволит не только быстро и с минимальными затратами расшифровывать ДНК, но и выявлять большие вариации геномов от человека к человеку, сообщается в статье, опубликованной в Proceedings of the National Academy of Sciences во вторник, 1 мая.

Методика может быть использована для изучения генетической изменчивости среди людей и лечения наследственных болезней, полагают исследователи.

Речь идет о вариациях генома, составляющих фрагменты в тысячи, сотни тысяч и миллионы нуклеотидов (единичных "букв" ДНК), которые могут в геномах людей меняться друг с другом местами, повторяться, менять свою длину или быть расположенными в хромосомах в обратном порядке.

Роль подобных вариаций ДНК в человеческом геноме на настоящий момент до конца не выяснена. Тем не менее, согласно некоторым исследованиям, они могут оказывать значительное влияние на работу генов, отвечающих за синтез белковых молекул в человеческом организме.

В своей работе ученые из группы профессора Дэвида Шварца из Университета Висконсин-Мэдисон в США, показали, что вариации в этих участках между людьми встречаются очень часто: для четырех разных человек исследователи сумели найти более 4 тысяч таких вариаций. По мнению ученых, изменчивость на этом уровне может объяснить не только уникальность каждого из миллиардов людей, обитающих на Земле, но и выявить генетические причины тех или иных болезней или отклонений в развитии людей.

"Мы полагаем, что существенное количество уникальных фрагментов ДНК, выявленных в геномах всего четырех человек, показывает, как много новых уникальных вариаций человеческого генома остаются еще неоткрытыми", - пишут авторы исследования в своей статье.

До сих пор, изучая изменчивость между людьми на уровне ДНК, ученые концентрировали свое внимание на так называемых "однонуклотидных полиморфизмах" - заменах единичных "букв" ДНК в геноме, состоящем примерно из 3 миллиардов нуклеотидов. Такой подход был обусловлен тем, что существующие методики расшифровки ДНК основаны на "нарезании" хромосом на короткие фрагменты длиной всего несколько сотен "букв", их многократном копировании, расшифровке и дальнейшем составлении общей картины из отдельных коротких фрагментов.

При таком подходе, изменчивость, затрагивающую повторы, удаления и перемещения крупных фрагментов ДНК длиной в тысячи нуклеотидов, изучить просто не представляется возможным. Кроме того, часть генетической информации просто избегает расшифровки.

Для преодоления этой проблемы ученые из группы Шварца разработали новую методику сканирования ДНК, согласно которой хромосомы "разрезаются" на крупные фрагменты в миллионы нуклеотидов, а затем с помощью специальных ферментов закрепляются на подготовленной стеклянной поверхности и разделяются на отрезки. Количество и последовательность таких отрезков в дальнейшем анализируется автоматически с помощью массива специальных микроскопов.

Сравнение полученных данных с уже имеющимися данными о строении человеческого генома и использование больших баз данных позволяет установить генетическую последовательность и изменения, которые данная ДНК несет на себе по сравнению с другими людьми.

"Если с помощью этого метода мы сможем установить генетические причины тех или иных заболеваний, это позволит разработать методы их лечения. Мы с самого начала были нацелены на это", - сказал Брайан Тегу, соавтор публикации, слова которого приводит РИА Новости со ссылкой на пресс-службу Университета.

"Наши системы анализа человеческого генома, при коммерциализации, могут позволить провести анализ человеческого генома за один час и менее чем за 1 тысячу долларов. Это сделает персональную генетическую информацию доступной многим людям", - подытожил Дэвид Шварц.