Стоимость расшифровки генома человека упала до 4,4 тысячи долларов

Американская биотехнологическая компания Complete Genomics объявила, что созданная ею технология позволит расшифровать последовательность генома человека всего за 4,4 тысячи долларов. Ранее та же компания называла цифру 5 тысяч долларов. Основной принцип нового метода описан на портале ScienceNOW.
Геном человека содержит около 3 миллиардов "букв" - нуклеотидов. С учетом того, что каждая хромосома представлена в двух копиях, общее число нуклеотидов составляет 6 миллиардов. Расшифровка последовательности ДНК человека позволит исследователям узнать множество индивидуальных особенностей, в том числе, предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

Впервые геном Homo sapiens был расшифрован в 2001 году в рамках проекта "Геном человека". Этот процесс занял несколько лет, и в нем приняли участие сотни ученых по всему миру. Общая стоимость расшифровки составила около 3 миллиардов долларов. Постепенно технологии определения последовательности ДНК, или секвенирования, совершенствовались. При этом скорость работ росла, а их стоимость падала.

Метод, разработанный Complete Genomics, использует "классическую" методику секвенирования ДНК, известную как метод Сэнгера. Коротко суть метода можно описать следующим образом: на первой стадии геном разрезается на множество коротких фрагментов длиной в несколько десятков нуклеотидов. Далее определяются последовательности этих кусочков. Затем полученные кусочки сопоставляются друг с другом, и из них при помощи компьютера выстраивается полногеномная последовательность.

По утверждениям специалистов Complete Genomics, новая технология позволит им в ближайшем будущем секвенировать геном одного человека в течение дня. Столь высокая скорость делает метод пригодным для широкого практического применения. Однако анонсирование нового метода вызвало критическую реакцию в научном сообществе. Скептицизм ученых вызвала низкая точность технологии - приблизительно одна ошибка на 100 тысяч оснований. Соответственно, на 3 миллиарда "букв" накопится 30 тысяч ошибок. При том, что многие наследственные заболевания вызываются заменой единичных нуклеотидов, "грубость" новой технологии может свести на нет все ее достоинства.

Для стимуляции исследователей, работающих над поиском новых дешевых и быстрых методов секвенирования ДНК, фонд X-Prize, созданный для поддержки "безумных" научных проектов, объявил о премии в десять миллионов долларов. Приз достанется тому коллективу ученых, который сможет секвенировать сто геномов человека в течение не более чем десяти дней при стоимости не выше десяти тысяч долларов за геном.