Испытано лечение смертельной болезни Хантингтона

Новый подход к борьбе с болезнью Хантингтона — генетического заболевания, приводящего к смерти в течение 10-15 лет, — открывает исследование, проведённое специалистами Калифорнийского университета (UCLA).

Уильям Янг (на снимке за микроскопом) считает, что обнаружил способ победить нейродегенеративное заболевание, которым в Штатах страдает каждый десятитысячный (фото UCLA).

Ранее учёные уже установили, что в основе считающегося неизлечимым заболевания, постепенно лишающего пациента способности ходить, говорить, глотать и ясно мыслить, лежит мутация белка 350-kDa, также известного как Huntingtin. Его функции неясны до сих пор, но учёные предполагают, что он каким-то образом играет ключевую роль в развитии заболевания. До сих пор подробности оставались загадкой.

Как сообщается в пресс-релизе UCLA, исследователи обнаружили небольшой участок белка, который может изменяться благодаря процессу фосфорилирования – одного из наиболее распространённых способов естественной модификации белков в организме.

Чтобы проверить, как этот процесс может повлиять на протекание болезни, учёные модифицировали две аминокислоты загадочного белка Huntingtin у двух разных групп мышей – в одном случае фосфорилирование искусственно форсировалось, в другой его, наоборот, блокировали.

Исследователи обнаружили, что предотвращение фосфорилирования вызывало у мышей развитие симптомов болезни Хантингтона, чего не возникало в случае искусственной стимуляции процесса.

"Наш эксперимент выявил критический молекулярный переключатель, который находится в полиглютаминовой (polyQ) области белка Huntingtin, — говорит один из авторов исследования Уильям Янг (William Yang). — Мы были удивлены, обнаружив, что столь тонкая модификация всего двух аминокислот может предотвратить развитие болезни Хантингтона".

Учёные предполагают, что фосфорилирование мутантного белка откроет новые захватывающие возможности для генетической терапии. Детали исследования можно найти в статье в Neuron.