IBM разрабатывает индивидуальный анализатор ДНК

Исследователи из IBM смогли объединить биоматериал и вычислительную технологию с целью создания нового чипа, который сможет стать основой для быстрого, недорогого персонального анализатора генов. Технология распознавания последовательностей в ДНК включает просверливание нанометровых отверстий в похожих на компьютерные полупроводниковых элементах и помещение в них цепочек ДКН с целью считывания содержащегося в них генетического кода. "Мы объединяем вычислительную биологию и нанотехнологии, чтобы выпустить нечто очень полезное для будущего медицины", - говорит сотрудник IBM Густаво Столовитски (Gustavo Stolovitzky).

"ДНК-транзистор" способен быстро и без больших финансовых затрат определить последовательность полного генома отдельного индивидуума. В конечном итоге это поспособствует продвижению биомедицинских исследований и персонализированной медицины. Например, доступ к генетическому коду человека поможет врачам оптимально подходить к вопросам лечения и определять предрасположенность к тем или иным заболеваниям или аллергии на препараты. Частный анализ будет обходиться менее чем в $1000. Для сравнения, первое полное установление последовательности генома, проведённое в рамках проекта Human Genome Project, стоило около $3 млрд на момент завершения в 2003 году. С тех пор предпринимались попытки достигнуть результата за меньшие деньги. Исследователь из Стэнфорда Стивен Квейк (Stephen Quake) недавно продемонстрировал устройство Heliscope Single Molecule Sequencer, которое может прочитать человеческий геном за четыре недели и $1 млн. Существуют также сервисы наподобие 23&me, проводящие тесты ДНК с намного меньшей стоимостью, но они затрагивают лишь небольшую часть, идентифицируя признаки специфических нарушений и аномалий. С высокими расходами связан тот факт, что на данный момент только геномы семи человек были полностью расшифрованы. Если продолжение работ IBM окажется успешным, привилегия станет почти рядовой услугой.

ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, содержит "инструкции" для развития организма и воспроизводства. В случае людей полный геном включает около 20000 генов в 23 парах хромосом. Учёные из IBM надеются сделать его расшифровку доступной путём использования преимуществ сегодняшней технологии производства чипов. В 200-мм кремниевой пластине исследователи просверлили с помощью электронного микроскопа отверстия шириной 3 нм (в 30 тыс. раз тоньше волоса). ДНК опускаются в подобные нанопоры с контролируемой скоростью. С целью управления этим критически важным параметром было разработано устройство с многослойной структурой из металла и диэлектрика, рассказывает Стив Росснайджел (Steve RossNagel) из нью-йоркской лаборатории IBM . Каждый слой имеет своё точно регулируемое напряжение. Небольшое его значение "ловит" негативно заряженные химические группы фосфаты, разделяющие индивидуальные нуклеотиды – "буквы" генетического кода. Последовательно включая и выключая напряжения, учёные могут передвигать ДНК со скоростью одного нуклеотида на цикл, и это должно позволить прочитать данные с неё. Хотя компания не уточняет время процесса, исследователи говорят о часах.

Для моделирования процесса использовался суперкомпьютер Blue Gene. Программное обеспечение способно просчитывать физику десятков тысяч атомов в ДНК и чипе каждую пикосекунду (10^-12 с), а разрабатываемая новая версия сможет моделировать 200 тыс. атомов. Законченный анализатор будет иметь массив нанопор, функционирующих параллельно. В настоящее время IBM подошла к основам, а полноценный прототип можно будет испытать года через три. Текущая задача – замедлить перемещение ДНК в отверстии для точного декодирования. Более того, нужно определить, как именно будет происходить расшифровка, отмечает Столовитски. Один из способов заключается в измерении электрических свойств, таких как ёмкость и проводимость. "Это информация, которую люди хотели бы знать, - говорит о геноме РоссНайджел. – Если бы мы имели достаточно большую базу данных геномов людей, тогда преимущества генетики смогли бы раскрыться. Такой результат может изменить медицину".