Врачи научились бороться с наследственными болезнями

Украинские врачи научились эффективно бороться с генными болезнями. Однако стоит это недешево, а государство финансовую поддержку предоставить не в состоянии. Об этом сообщает Корреспондент со ссылкой на онлайн-журнал Новинар.

Развитие репродуктивной медицины в мире уже достигло такого уровня, что медики научились избегать неизлечимых генных болезней.

Последней яркой победой генетиков стало рождение в январе этого года в Великобритании девочки без наследственной аномалии, из-за которой три поколения женщин по линии ее отца болели раком груди. Появлению болезни способствовал мутированный ген BRCA, который в норме подавляет рост раковых клеток.

Девочка появилась на свет путем искусственного оплодотворения в клинике Университетского колледжа Лондона, где создали 11 эмбрионов. На третий день их развития был проведен генетический анализ на наличие мутированного гена. В организм матери пересадили два эмбриона с нормальным геном, один из которых прижился.

Эта технология – предимплантацийна генетическая диагностика (ПГД) – уже применяется почти два десятка лет по всему миру, в частности и в Украине. Медики научились обнаруживать уже несколько сотен генных болезней. Одним из пионеров в этой отрасли стал харьковский ученый, эмигрировавший в США.

Во время ПГД чаще всего проводят анализ количества хромосом у эмбриона, чтобы избежать появления детей с синдромами Дауна, Едвардса, Патау. Такие исследования, по словам Валерия Зукина, директора киевской клиники репродуктивной медицины "Надія", проходят в случае тяжелого мужского бесплодия, при неудачных попытках искусственного оплодотворения, при невынашивании беременности и люди старшего репродуктивного возраста (в частности, женщины после 35 лет).

Второе направление этой технологии – помощь в рождении здорового ребенка носителям патологических генов. Врачи уже научились тестировать в первые дни жизни эмбриона муковисцидоз, гемофилию, мускульную дистрофию, наследственные формы онкозаболеваний глаз, кишечника, желудка, половых органов, отмечает онлайн-журнал.

Во время ПГД определяется и пол будущего ребенка, в первую очередь для предотвращения болезней, сцепленных с полом. Однако достаточно часто пациенты хотят иметь ребенка определенного пола и без соответствующих медицинских показаний.

"Пол эмбриона – это самая частая просьба по сравнению со всеми остальными. Это правда, – отмечает Владимир Бутенко, главный врач киевской клиники генетики репродукции Виктория. – И люди просят, аргументируют, ничего не поделаешь. Чаще всего просят мальчиков".

Эффективность ПГД достаточно высока – 96-97%. Но основной ее  недостаток – очень высокая стоимость исследований.

В Украине подобная диагностика проводится лишь в трех-четырех частных клиниках, где один цикл искусственного оплодотворения с использованием ПГД стоит несколько десятков тысяч гривен. Две государственные клиники репродуктивной медицины – в Донецке и Ивано-Франковске – подобных услуг не предоставляют.

В других странах действуют по-другому. "Проведение ПГД по медицинским показаниям во всем мире оплачивается государством, – подчеркивает Зукин. – Это достаточно дорогое удовольствие".

В Украине соответствующая технология еще не прописана и на законодательном уровне. Сейчас в сфере репродуктивной медицины действует приказ МОЗ от 4 февраля 1997 года, где наличие наследственных заболеваний является противопоказанием к применению оплодотворения "в пробирке".

Проект нового приказа МОЗ, принятого с учетом последних достижений репродуктивной медицины, находится на утверждении в Минюсте.