Желаете знать свою ДНК? А вы уверены?

Каждый прорыв в науке и технике не только открывает новые перспективы, но и ставит новые вопросы нравственного плана. Вспомните, как мучились учёные, подарившие людям энергию атома! А как мучаются сегодня идеологи колонизации Марса? Ведь чисто технически отправить туда человека можно, но вот вернуть здоровым (а то и живым) пока нет. И значит, опять придётся чем-то поступиться (в Штатах на полном серьёзе разрабатывают новый — пониженный — «стандарт здоровья» для покорителей дальнего космоса).

Впрочем, лично для меня самым интересным среди актуальных вопросом такого рода остаётся вопрос, которым предстоит задаться лет через десять-пятнадцать всем нам. Имеем ли мы право отказаться от знания своей ДНК?

Вообразите ситуацию. Вы приходите к врачу по какому-нибудь ерундовому поводу — и, раз уж удосужились в кои-то веки к нему заглянуть, доктор, конечно, назначает вам обычные анализы: кровь, стул, генетический скрининг. Да-да, прогресс неумолим (см. «Ваш геном за тысячу долларов») и к тому моменту процедура чтения всех трёх миллиардов «букв» вашего генома станет процедурой копеечной, полностью автоматизированной, вполне рутинной. Геном человека перестанет быть загадкой, обернётся всего лишь файлом на пристёгнутой к медицинской карте «флэшке». И врач, привычно пробежав взглядом результаты («а холестерин-то у вас, батенька, высокий, поменьше мяса кушать надо... и сахар нехорош...»), вдруг отметит генетическую предрасположенность к опасному заболеванию. Ну, скажем, одной из форм рака или раннему слабоумию. Сюрприз!

Вы средних лет, вы цветёте: карьера, семья, активный отдых. И тут вам рисуют план на оставшуюся жизнь! Нет, врач не обещает собственно болезнь: заболеть (тьфу-тьфу!) было бы проще и легче всего, с болезнью по крайней мере можно бороться и видеть результат. Но вместо этого вы получаете туманный прогноз «на X процентов более вероятного возникновения смертельно опасной болячки Y, по сравнению со среднестатистическим Homo sapiens» плюс рекомендацию регулярно, до гробовой доски, ходить на специфические медосмотры (понятно, скорее всего неприятные) или вести предупредительное лечение. И это не считая — теперь вечных — переживаний: «уже» или «ещё нет», «пронесёт» или нет? И денежных трат. И вероятных побочных последствий от лечения и беспокойств.

Конечно, первый вопрос в такой ситуации — последуете ли вы совету врача (статистика говорит, что в странах с более высоким уровнем жизни люди более склонны прислушиваться к мнению докторов)? Но если подумать, более важный, первичный вопрос здесь иной: желаете ли вы вообще знать о своей генетической предрасположенности к чему-либо нехорошему? Да, предполагается, что здравомыслящий индивид всегда сделает выбор в пользу знания (информация не бывает лишней!). Вот только мы не вычислительные машины и руководствуемся не одной лишь логикой. Что если кому-то не нравится идея услышать свой «генетический приговор»?

Насколько вообще реально предвидеть будущие заболевания индивида по его геному? Именно предвидеть, а не констатировать уже имеющееся состояние (например, меньшую чувствительность к определённым лекарствам). Реально, но с большой оговоркой. Несколько упрощая, ситуация такова: мы ещё не знаем значения всех генов в человеческой ДНК и тем более их комбинаций (генов у нас, предположительно, 20 тысяч, комбинаций, естественно, на порядки больше), и всё-таки уже идентифицировали тысячи характерных генетических изменений, определяющих предрасположенность к тем или иным заболеваниям (если среди читателей найдутся специалисты, буду признателен за уточнение/исправление этой формулировки).

Самая известная из таких мутаций, безусловно, представлена генами BRCA — повреждение которых значительно увеличивает риск возникновения, в частности, злокачественных опухолей груди. Именно узнав о наличии у себя BRCA-дефекта, Анжелина Джоли решилась на ту самую операцию.

Лучшим свидетельством того, сколь ценна информация о «дефектных генах», служат страсти, разгоревшиеся вокруг возможности их патентования (см. «Об эксклюзивных правах на тварей дрожащих» на примере BRCA). Но даже обывателю провериться на наличие основных опасных мутаций уже по карману. Этим занимаются и традиционные медучреждения: в США, например, врачам уже официально рекомендовано проверять пациентов на пару десятков мутаций, изученных особенно хорошо и определённо повышающих риски возникновения некоторых болезней. Но можно обратиться и в частные специализированные компании. Так 23andMe (прославившаяся тем, что основана бывшей женой Сергея Грина) предлагает проверку на 240 свойств, а её европейский конкурент Gentle — уже на 1700. 

Но в чём же упомянутая выше оговорка? Само по себе наличие мутировавшего гена ещё не гарантирует, что болезнь разовьётся. Генетическая предрасположенность, скорее, является лишь одним из многочисленных факторов, а ещё, например, влияет образ жизни, национальность и многое другое. То есть результат генетического скрининга — не приговор. Так стоит ли портить себе жизнь нервотрёпкой по поводу предупреждения болячки, которая, возможно, и не проявится?

В тех же Штатах этот вопрос давно не считается теоретическим. Пока официально доминирует точка зрения, что скрининг обязателен, но если желаешь — можешь попросить врача не оглашать результаты. Слабость очевидна: информация всё-таки способна просочиться к пациенту. Избежать этого помогут новые правила, разработанные и принятые организацией, объединяющей американских генетиков (ACMG): они даруют пациенту право вообще отказаться от проверки на опасные мутации. Насколько можно понять, это пока ещё не федеральный стандарт, но к тому всё идёт.

Что, в свою очередь, заставляет задаться следующим вопросом: не нарушат ли медики ключевого постулата клятвы Гиппократа, предоставив пациенту возможность отказаться от генетического скрининга? Ведь, отказываясь от знания, индивид совершает вероятностное самоубийство: он увеличивает свой риск обнаружить болезнь в запущенной форме и скончаться от неё. Несколько успокаивает параллель с широко практикуемым отказом от обязательной реанимации: никто не рассматривает предоставление человеку возможности отказаться от насильственного возвращения к жизни как помощь в самоубийстве! Но ставит ли это точку в нравственном споре? Едва ли.