Сможет ли компания Omicio, анализирующая ДНК для специалистов, избежать ловушки, в которую угодила 23andMe?

Компания Omicio, занимающаяся разработкой средств для анализа генома, объявила о получении инвестиций. Венчурный фонд Artis Ventures, а также Acadia Woods Partners, Bay City Capital, Buchanan Investments и Casdin Capital, вложили в Omicio $6,8 млн. Средства пойдут на развитие технологической платформы и на маркетинг.

Основной продукт Omicio называется Opal и представляет собой облачную платформу для анализа и интерпретации данных генома человека. Opal не конкурирует с широко известным сервисом 23andMe, имеющим схожее назначение, потому что рассчитан на совершенно другую публику. Предполагается, что его будут использовать врачи и медицинские исследователи.

«Клиническая геномика набирает обороты, — говорит основатель Artis Ventures Стюарт Петерсон. — Мы полагаем, что Opal обладает значительными преимуществами по сравнению с конкурентами. Передовые медицинские организации уже используют “большие данные”, генерируемые новым поколением технологий секвенирования ДНК, для того чтобы ещё сильнее оторваться от соперников. Opal показывает себя оптимальной платформой для решения подобных задач».

Сайт компании перечисляет многочисленные возможности Opal, которые будут полезны для исследований в области медицины. Во-первых, использование облачного продукта позволяет избежать расходов на инфраструктуру и уход за ней, которые, если учесть масштабы данных в биоинформатике, могут запросто достигнуть катастрофической величины. Во-вторых, с помощью Opal можно создавать и сохранять для повторного использования фильтры, помогающие ускорить многократно повторяющиеся элементы анализа. В-третьих, сервис обеспечивает совместную работу над проектами множества партнёров и позволяет быстро отыскивать научную литературу, связанную с выделенными фрагментами генома.

В основе Opal лежит система, которая быстро отыскивает и идентифицирует фрагменты генома, способные указывать на предрасположенность пациента к определённым заболеваниям. Попутно она оценивает достоверность результатов, которая в такой молодой области знаний зачастую оставляет желать лучшего.

Неуверенность в точности результатов уже подвела компанию 23andMe, которая много лет предоставляла самый доступный сервис по анализу и интерпретации генома. За сотню долларов 23andMe анализировала часть предоставленного ДНК и выявляла в нём подозрительные участки. Предполагалось, что сервис послужит своего рода системой раннего оповещения о болезнях: обычные люди будут анализировать свой геном — и если тест выявил предрасположенность к каким-либо болезням, то обращаться к медикам для профессионального обследования. Ложная тревога возможна, но в таких вопросах лучше перебдеть, чем недобдеть.

Однако с точки зрения FDA, американской государственной организации, занимающейся контролем качества продуктов питания и лекарственных препаратов, неопределённости быть не должно. В минувшем декабре FDA вынудила 23andMe прекратить интерпретацию результатов расшифровки ДНК до тех пор, пока достоверность получаемых результатов не будет испытана и подтверждена. Поскольку 23andMe анализирует тысячи признаков и каждый из них нужно испытать и подтвердить по отдельности, это куда более сложная задача, чем может показаться.

Сервис Omicio имеет много общего с 23andMe, но предназначен для профессионалов, что делает его ещё более уязвимым для регулирующих органов. По крайней мере сервис 23andMe был ориентирован на заинтересованных любителей, то есть, по сути дела, представлял собой хоть и полезную, но всё же игрушку. Он не предназначался для использования в ситуациях, от которых зависит жизнь или смерть. А вот Opal претендует именно на эту роль, и в необходимости его доскональной проверки не усомнятся даже те, кто полагает, что к 23andMe придрались напрасно. 

Похоже, эта угроза не пугает инвесторов Omicio. Быть может, они полагают, что величина ставок делает риск оправданным? Что ж, им виднее.