Составлена генетическая карта воспалительной болезни кишечника

Болезнь Крона и неспецифический язвенный колит долгое время интриговали научное сообщество: при довольно высокой частоте этих заболеваний (в Великобритании они встречаются в одном случае из 250), причина этих расстройств долгое время была скрыта от учёных. Оба недуга объединяются в так называемую воспалительную болезнь кишечника (ВБК), и лет десять назад удалось выяснить, что ВБК может возникнуть как из-за сугубо внешних, так и в силу генетических факторов. Под внешними причинами подразумевают кишечную микрофлору, которая чутко реагирует на перемены в питании и пр., а под внутренними — гены, управляющие иммунитетом. Однако детали того, как болезнь возникает и развивается и какие именно гены тут виноваты, — всё это оставалось тайной.

И вот в журнале Nature появляется статья, в которой колоссальная команда учёных из множества научных центров (включая американские Институт Броада, Йель и Гарвард, британский Кембридж и т. д.) отчитывается о результатах работы по поиску генов, причастных к ВБК. Исследователи использовали медицинскую статистику, собранную за 10 лет наблюдений за пациентами с болезнью Крона и язвенным колитом. К ней добавили ещё 40 тыс. людей, больных и здоровых, чтобы можно было сравнить гены подверженных ВБК и тех, кто к ней устойчив.

ВБК развивается из-за того, что иммунитет начинает атаковать безвредные бактериальные клетки, в изобилии населяющие наш желудочно-кишечный тракт. Таким образом, это сильно напоминает аутоиммунные расстройства, когда иммунная система начинает бросаться на собственные клетки организма. Исследователям удалось найти 71 ген, который повышает риск появления ВБК; всего же, с найденными ранее, число «воспалительно-кишечных» генов выросло до 163. Среди новооткрытых генов есть такие, которые раньше были замечены в связи с другими заболеваниями, где тоже имеет место чрезмерно агрессивная реакция иммунитета вроде болезни Бехтерева и псориаза. Были среди этих генов и те, что управляют иммунным ответом, вызываемым микобактериальными инфекциями (например, туберкулёзом или проказой). Иными словами, ВБК возникает, например, тогда, когда нашему иммунитету вдруг приходит в голову полечить кишечник от туберкулёза или проказы — и он начинает делать это с неуёмной энергией. Крайними оказываются безвинные бактерии-симбионты.

Авторы работы претендуют на то, что им удалось исчерпывающе писать генетические риски, которые могут вызвать ВБК. Так это или не так, но полученные результаты прекрасно иллюстрируют, насколько в наше время усложняется работа врачей: концепция индивидуальной терапии должна учитывать великое множество индивидуальных параметров, и не факт, что медицина научится в обозримом будущем справляться с такими объёмами данных.

Подготовлено по материалам Института Броада.